Juvenile Addison’s Disease (JADD)

JADD

Bij de Nova Scotia Duck Tolling Retriever komt een genetische vorm van de ziekte van Addison voor, genaamd JADD, het kan in tegenstelling tot de andere vorm van Addison al bij veel jongere dieren tot ontwikkeling komen. De gemiddelde leeftijd van pups, getroffen door JADD, is 5 maanden; maar ook puppy’s van 8 weken of leeftijd van 12 maanden zijn voorgekomen.

Behandeling van pups met JADD vereist zowel mineralicorticoid als glucocorticoide vervangende therapie net zoals bij Addison gebruikelijk is. Pups kunnen daarnaast gelijktijdig andere ziekten hebben met inbegrip van oogproblemen (hoornvlies oedeem, conjunctivitis of uveïtis) die gespecialiseerde behandeling vereisen.

Ontdekking

Wetenschappers van het Bannasch-laboratorium aan de Universiteit van Californië in Davis U.S.A. hebben een DNA test ontwikkeld die dragers van JADD bij de Nova Scotia Duck Tolling Retriever identificeert. De juveniele vorm van Addison is genetisch te onderscheiden van de vorm van Addison die op latere leeftijd verkregen wordt. Honden die de juveniele vorm van Addison ontwikkelen, hebben twee identieke kopieën van een specifiek gebied in hun genoom. Wetenschappers van het Bannasch-laboratorium identificeerden talrijke markers binnen dit gebied en hebben deze markers samengebracht in een haplotype gebaseerde test om dragers van JADD te identificeren. Behalve de markers die honden met de juveniele vorm van Addison onderscheiden, is men van mening dat de werkelijke mutatie, verantwoordelijk voor JADD, zich binnen dit haplotype bevindt.

De mutatie verantwoordelijk voor JADD, veroorzaakt een verandering in de opbouwvolgorde van aminozuur in een zeer besloten gedeelte van het eiwit. Deze mutatie is niet aanwezig bij andere hondenrassen op basis van het onderzoek. Er zijn 250 individuele honden getest, verdeeld over 80 verschillende rassen. Er zijn echter aanvullende onderzoeken nodig om aan te tonen hoe deze mutatie JADD in Nova Scotia Duck Tolling Retriever veroorzaakt. Zij bieden nu een test aan om te helpen voorkomen dat meer pups met de juveniele vorm van Addison geboren worden. Daarnaast willen zij doorgaan met onderzoek om het mechanisme van deze mutatie beter te begrijpen. Neemt u alstublieft contact op met de wetenschappers als u een Nova Scotia Duck Tolling Retriever heeft waarbij de juveniele vorm van Addison is vastgesteld en u deel wilt nemen aan het onderzoekproject (dlbannasch@ucdavis.edu).

De wijze van vererving

Deze vorm van Addison wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve ziekte. Dit betekent dat pups een kopie van de mutatie van dit gen van beide ouders erft. JADD is bovendien niet volledig dominant: niet alle pups met twee exemplaren van betreffende mutatie zullen de juveniele vorm van Addison gaan ontwikkelen. Gebaseerd op het onderzoek zal ongeveer 75% van pups met twee exemplaren van de mutatie én haplotype de juveniele vorm van Addison ontwikkelen.

Begeleidend stuk

JADD wordt overerft als een autosomaal recessieve ziekte, wat betekend dat honden met slechts één mutant kopie van het JADD-gebied (N/A) de ziekte niet ontwikkelen, maar wel vererven, zij kunnen pups produceren die de ziekte wel ontwikkelen als zij aan een A/A) of een (N/A) partner gepaard worden. Op het moment dat deze test op de markt kwam was ongeveer 20% van de Nova Scotia Duck Tolling Retriever (N/A) carrier; echter, kan het aantal dragers wijzigen met elke generatie. Honden met (N/A) carrier zijn zelf normaal en kunnen veilig worden gepaard aan N/N honden om de diversiteit binnen het RAS te behouden en te selecteren voor andere positieve kenmerken binnen ‘drager’ honden.

Waar kan ik de test aanvragen en informatie vinden

DNA test voor JADD (Juveniele Addison Disease) alleen voor Nova Scotia Duck Tolling Retrievers
De test(en) zijn online te besteld via de beveiligde website van Veterinary Genetics Laboratory (VGL). Betaling online met credit card (MasterCard en VISA). Eigenaren kunnen gemakkelijk zelf thuis DNA monsters verzamelen. Informatie hierover kunt u ook op onze  website onder de knop formulieren vinden. De afname van DNA van uw hond is heel eenvoudig, er is geen dierenarts afspraak noodzakelijk. Meer informatie is te vinden op http://www.vgl.ucdavis.edu/services/dog/NSDTRTests.php#JADD

De JADD DNA test kunt u bestellen via:  https://www.vgl.ucdavis.edu/services/dog.php 

De testuitslagen:

N/N deze hond heeft twee normale exemplaren van het JADD-gebied (Probable Clear/Normal)
N/A deze hond heeft één mutant (abnormale) kopie van het JADD-gebied (Probable Carrier)
A/A deze hond heeft twee mutanten (abnormale) exemplaren van het JADD-gebied (Probable Affected) en heeft 75% kans op het ontwikkelen van ziekte van Addison voor de leeftijd van 1 jaar.

Referentie

Danika Bannasch DVM PhD, Professor School of Veterinary Medicine, University of California, Davis U.S.A.
Eddie Dziuk, COO of the Orthopedic Foundation for Animals

Heeft u meer vragen, dan kunt u die stellen aan de Fokaangelegenhedencommissie via fac@tollertales.nl 

Zie ook…
JADD uitslagen
Addison uitleg ziektebeeld Addison Disease.