CEA/ch (Collie Eye Anomaly)

De Collie Eye (=oog) Anomaly (=aangeboren abnormaliteit) of CEA is een verzamelnaam van een groep aangeboren ontwikkelingsstoornissen van het netvlies/vaatvlies en de achterwand van het oog. De afwijkingen komen meestal beiderzijds voor, maar kunnen ook éénzijdig voorkomen.

Er bestaan verschillende gradaties:

Tortuosity (TORT)

De lichtste afwijking bestaande uit een overmatige kronkeling van de netvliesvaten. Er bestaat enig verschil van mening over de vraag of Tort wel bij het CEA-syndroom behoort. Daarom worden alleen zeer uitgesproken vaatafwijkingen aangeduid als CEA.

CRD (Chorio Retinale Dysplasie)

Ook vermeld als CH (Choroidal Hypoplasia)
Op bepaalde plaatsen is het netvlies – vaatvlies niet goed aangelegd
Bovenstaande vormen geven weinig tot geen problemen met het gezichtsvermogen.

COL (Colobomata of sluitingsdefecten)

Een coloboma geeft alleen bij hoge uitzondering problemen met het gezichtsvermogen, zelfs als zij erg groot zijn en of in de papil of blinde vlek liggen.

AR (Atresia Retinae)

Loslaten van retina. Het is duidelijk dat dit het gezichtsvermogen negatief beïnvloedt.

IOB (Intra Oculaire Bloedingen)

In het oog treden bloedingen op. Afhankelijk van het aantal en de grootte vermindert het gezichtsvermogen hierdoor.

HP (Hypoplastische Papil of onderontwikkelde oogzenuw)

Onzeker of dit onderdeel uitmaakt van CEA.

CEA is in het algemeen niet progressief (verslechterend). De pups worden dus met CEA geboren of niet. Alleen de AR en de IOB kunnen tijdens het verdere leven nog enigermate verslechteren, veelal door bloedingen. CEA veroorzaakt geen pijn voor de hond. Pups kunnen alleen voor de leeftijd van 8 weken op CEA worden onderzocht. Dit is omdat de reflectorlaag in het oog dan nog niet geheel aanwezig is. Het oog is dan voor de oogspecialisten goed te beoordelen. Bij de lichtste vormen kunnen deze plekjes bij de vorming van de reflectorlaag in het oog (7-8 ste week) worden afgedekt en daardoor aan het oog van de onderzoeker worden onttrokken. Dergelijke honden lijken daardoor later vrij van CEA, terwijl zij bij de nestcontrole niet vrij zouden hebben gekregen (zogenaamde “go normals”).

Erfelijkheid

Bij de meeste rassen met CEA werd tot nu toe aangenomen dat de overerving autosomaal recessief gebeurt. Dit houdt in dat alle aangetaste honden homozygoot zijn voor hetzelfde mutant gen, onafhankelijk van het feit of er nu enkel CH letsels zijn of dat er ook andere afwijkingen bijhoren. Honden die heterozygoot zijn, dit wil zeggen dat ze maar een mutant gen hebben, zullen zelf nooit oogafwijkingen hebben en kunnen dus bij oogonderzoek niet onderscheiden worden van de homozygoot normale honden.
Tot nu toe kan men nog niet echt verklaren hoe het komt dat sommige honden enkel CH hebben en andere daarbij ook nog andere afwijkingen vertonen (zoals coloboma). Aangenomen wordt dat dit mogelijk te wijten zou zijn aan een verschil in expressie van hetzelfde genotype (cea/cea).
Het klinische fenotype kan dus erg gevariëerd zijn, niet enkel binnen hetzelfde ras, maar ook tussen de ouders en tussen de verschillende nakomelingen onderling.
Dit verschijnsel wordt pleomorfisme genoemd, d.i. het feit dat 1 bepaald gen meer dan 1 afwijking bepaalt. Met andere woorden: de aanwezigheid van verschillende fenotypen en van maar een genotype.

DNA test

Sinds 2002 bestaat de mogelijkheid om bij Tollers een DNA-test te doen voor Collie Eye Anomaly en wel de variant: Choroidale hypoplasie.
De aandoening die wij echter af en toe zien in ons ras, is Coloboma. Uit publicaties, o.a. op de international Facebookgroep “Worldwide Toller Enthusiasts” (voorheen TollerBreeders), kunnen we opmaken dat de CEA/CH-test geen toegevoegde waarde heeft bij de gezondheidsonderzoeken die nodig zijn om verantwoord te fokken met een Toller. Onder andere Danika Bannasch schreef hierover op Toller Breeders. Zowel Danika Bannasch, als Claire Wade, beiden wetenschappers, kunnen geen bewijzende link vinden tussen Coloboma en de CEA/CH-test. Er zijn honden die als vrij of drager voor CEA/CH getest zijn, maar die toch Coloboma bleken te hebben. Coloboma veroorzaakt alleen bij hoge uitzondering problemen bij het gezichtsvermogen. Alleen in zeldzame gevallen bleek Coloboma veroorzaakt te zijn door Choroidale hypoplasie. Alleen omdat aan de basis van de Toller mogelijk een collie-soort heeft gestaan, wordt gedacht dat CEA/CH mogelijk de oorzaak is van de af en toe voorkomende Coloboma in ons ras, maar dat is nooit bewezen.

Het testen op CEA/ch is een fokkerskeuze en sinds 2017 geen onderdeel meer van het VFR.

Zie ook…
PRA-CEA uitslagen

Zie ook wetenschappelijke publicaties:
Genetic analysis of optic nerve head coloboma

Genetic analysis of optic nerve head coloboma in the Nova Scotia Duck Tolling Retriever identifies discordance with the NHEJ1 intronic deletion (collie eye anomaly mutation).